RU
RU EN

Луганская обл. г. Рубежное, ул. Почаевская, 9

+38 (050) 471-29-38

Новости

14.08.2017

ИСТОРИЯ ПОЯВЛЕНИЯ СКРИНИНГА НОВОРОЖДЕННЫХ

Скрининг новорожденных во многих развитых странах является частью государственной программы здравоохранения, направленной на проверку здоровья младенцев сразу после рождения. Его цель — выявить возможные расстройства, поддающиеся лечению, но клинически не проявляющиеся в период новорожденности. Некоторые из таких расстройств обнаруживаются только после того, как наступили необратимые повреждения организма. Иногда первым проявлением заболевания может стать внезапная смерть новорожденного.

Большинство скринингов новорожденных выполняются при помощи измерения метаболитов и активности ферментов в образцах цельной крови, собранной на специальной фильтровальной бумаге. Детям, у которых результаты скрининга оказались положительными, необходимо пройти повторное тестирование, чтобы подтвердить наличие заболевания и исключить возможность ложноположительного результата. Дальнейшие анализы для новорожденного, как правило, определяются по согласованию с генетиками и педиатром ребенка или его лечащим врачом.

Скрининг новорожденных дебютировал в качестве программы общественного здравоохранения в Соединенных Штатах в начале 1960-х годов, и в дальнейшем получил распространение во всем мире, с некоторыми отличиями в списке тестируемых заболеваний для каждой страны. Это связано с генетической природой большинства расстройств, на что в свою очередь влияет расовая принадлежность населения той или иной страны. Поэтому список рекомендуемых тестов варьируется в зависимости от преобладания той или иной генетической группы с соответствующими рисками.

Первым расстройством, обнаруженным современными программами скрининга новорожденных была фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот и накоплением фенилаланина и его токсических  продуктов, что может привести к необратимой умственной отсталости, если не обнаружено и купировано на ранней стадии. С помощью раннего выявления и диетотерапии, негативные последствия этой болезни могут быть в значительной степени устранены. Роберт Гатри разработал простой метод с использованием бактериального ингибирования, с помощью которого можно было  обнаружить повышенный уровень фенилаланина в крови вскоре после рождения ребенка. Гатри также предложил собирать кровь на фильтровальную бумагу, которую можно легко транспортировать в лабораторию вскоре после сбора крови. С тех пор скрининг новорожденных во всем мире до сих пор осуществляется с использованием аналогичной фильтровальной бумаги.

© BabyScreening 

Новости