RU
RU EN

Луганская обл. г. Рубежное, ул. Почаевская, 9

+38 (050) 471-29-38

Новости

14.08.2017

ЗАЧЕМ НУЖЕН СКРИНИНГ НОВОРОЖДЕННЫХ

Скрининг новорожденных предназначен для выявления детей с излечимыми заболеваниями, прежде чем они проявятся клинически или нанесут необратимый ущерб здоровью ребенка.

 

 

 

Проведение расширенного теста РЕКОМЕНДУЕТСЯ, если:

  • беременность возникла в результате ЭКО (экстракорпорального оплодотворения)
  • родители принадлежат к различным этническим группам
  • кто-либо из родителей старше 40 лет
  • новорожденный имеет какие-либо симптомы, нехарактерные для периода новорожденности и не поддающиеся диагностике стандартными методами лечебного учреждения

Расскажем немного подробней о каждой группе диагностируемых заболеваний:

Фенилкетонурия (ФКУ) была первым расстройством, на наличие которого тестировали новорожденных в США. Сначала его проводили только в некоторых больницах, а затем эта практика быстро распространилась по всей территории Соединенных Штатов и остального мира. После успеха скрининга новорожденных на ФКУ (39 детей были выявлены и вылечены в течение первых двух лет с начала проведения тестирования, без ложных отрицательных результатов), ученые продолжили поиск других заболеваний, которые могут быть выявлены и вылечены у детей раннего возраста. Через некоторое время к классическому тестированию на ФКУ прибавились бактериальные анализы торможения для выявления классической галактоземии и болезни кленового сиропа.

С тех пор список расстройств, выявляемых при помощи baby screening, значительно расширился, но такие списки могут значительно отличаться в разных странах. С 2011 года Соединенные Штаты проводят обследования на 54 расстройства, Германия — на 12, Соединенное Королевство — только на 2 (ФКУ и Недостаточность КоА-дегидрогеназы среднецепочной в ацильном ферменте (MCADD)), в то время как Франция и Гонконг проводят скрининг новорожденных только для выявления одного заболевания (ФКУ и врожденный гипотиреоз, соответственно).

Список расстройств, включенный в программы baby screening по всему миру, значительно варьируется в зависимости от юридических требований к программам тестирования, распространенности тех или иных заболеваний в популяции, политического давления, наличия ресурсов для проведения тестирования, а также в зависимости от итогов лечения выявленных больных.

Расстройства обмена аминокислот

Скрининг новорожденных начался с определения возможного расстройства обмена аминокислот — фенилкетонурии (ФКУ). Это заболевание может быть легко откорректировано при помощи специальной диеты, но вызывает тяжелые формы умственной отсталости, если его не выявлять и не лечить на ранней стадии. В начале 1960-х гг. впервые были опубликованы результаты тестового screening теста на ФКУ с упором на то, что ФКУ может быть обнаружен и лечение может быть начато, прежде чем симптомы заболевания станут очевидны, после чего baby screening был быстро принят во всем мире. Австрия начала проводить такие анализы на ФКУ с 1966 года, Англия — с 1968 года.

Нарушения окисления жирных кислот

С появлением тандемной масс-спектрометрии в качестве скринингового инструмента, в программы беби-скрининга были включены еще несколько нарушений обмена жирных кислот.

Недостаточность КоА-дегидрогеназы среднецепочной в ацильном ферменте (MCADD), которая явилась причиной ряда случаев синдрома внезапной смерти младенцев, была одним из первых расстройств, добавленных в обязательный анализ.

Популяционные исследования в Германии, США и Австралии показали, что комбинированные расстройства обмена жирных кислот наиболее часто проявляется у детей, чьи родители имеют кавказское происхождение, с частотой примерно 1:9300. В скрининге, принятом в США новорожденных тестируют на все возможные виды расстройств обмена жирных кислот, в то время как другие страны проводят скрининг только для некоторых из них.

Внедрение раннего тестирования на выявление нарушений обмена жирных кислот отразилось на снижении уровня заболеваемости и смертности, связанных с такими расстройствами. Австралийское исследование показало снижение на 74% случаев тяжелых метаболических декомпенсации и смерти среди лиц, выявленных при скрининге новорожденных, как имеющие MCADD по сравнению с теми, кто такой тест не проходил. Результаты исследований, проведенные в Нидерландах и Великобритании, обнаружили улучшение результатов и сокращение средств на лечение детей, заболеваний у которых были определены прежде, чем проявились клинически.

Программа беби-скрининг постоянно расширяется, с учетом появления информации о возможном выявлении некоторых редких заболеваний. До включения в неонатальный скрининг, Недостаточность КоА-дегидрогеназы короткоцепочной в ацильном ферменте (SCADD) считалась смертельно опасным заболеванием. Большинство пациентов были выявлены с помощью тестирования новорожденных, и так как это расстройство, как правило, протекает бессимптомно, SCADD был исключен из программы скрининга в ряде регионов. Без контингента пациентов, выявленных среди новорожденных, это клинический фенотип, скорее всего, не был бы идентифицирован.

Эндокринопатии

Как правило, в программу тестирования входят расстройства эндокринной системы: врожденный гипотиреоз (ВГ) и врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН).

Screening ВГ осуществляется путем измерения гормона тироксина (Т4), тиреотропного гормона (ТТГ), или комбинации обоих гормонов. Повышение 17-гидроксипрогестерона (17OHP) является основным маркером, который используется при тестировании на ВГКН, с помощью иммуноферментного анализа. Результаты первичного исследования перепроверяют при помощи тандемной масс-спектрометрии, чтобы уменьшить количество ложноположительных результатов. Тщательный анализ результатов скрининга на наличие (ВГКН) может также выявлять случаи врожденной гипоплазии надпочечников, которая сопровождается крайне низким уровнем 17OHP.

Врождённый гипотиреоз — гетерогенная по этиологии группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся частичным или полным выпадением её функции. Врождённый и приобретённый гипотиреоз в детском возрасте имеет сходную клиническую картину — преобладает торможение всех функций организма: ослаблена деятельность ряда органов и систем, отмечается вялость обменных процессов и наличие трофических расстройств. Врождённый гипотиреоз — заболевание, которое регистрируется с частотой от 1 на 4 000—5 000 новорожденных в Европе и Северной Америке до 1 на 6 000—7 000 — в Японии. При этом у девочек данная патология встречается в 2—2,5 раза чаще, чем у мальчиков. В 90% случаев развитие врождённого гипотиреоза носит спорадический характер, а в 10% — является вторичным, связанным с врождёнными нарушениями синтеза, секреции и утилизации гормонов щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз (ВГ) был включен в программу скрининга новорожденных в 1970-х годах, как правило, в качестве второго заболевания после ФКУ.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) — группа заболеваний, наследуемых по аутосомно-рецессивному пути, при которых нарушается выработка кортизола надпочечниками. Гены, связанные с гиперплазией надпочечников, кодируют ферменты, участвующие в стероидогенезе — цепочке реакций по преобразованию холестерина в стероиды. Это расстройство также было включено в программу беби-скрининг.

Заболеваемость ВГКН может сильно различаться в разных популяциях. Самые высокие показатели заболеваемости были обнаружены у эскимосов Аляски (1:280) и на французском острове Реюньон (1:2100).

Вероятность проявления того или иного заболевания, его последствия и методы возможного лечения при условии своевременного выявления приведены в таблице:

Какие заболевания могут быть выявлены? Как это проявляется? Что произойдет, если не лечить? Как часто это встречается? Какое лечение необходимо?
Врожденный гипотиреоз Организм ребенка производит недостаточное количество гормонов щитовидной железы Ребенок плохо растет и имеет повреждения головного мозга Один случай из 3,000 новорожденных Введение гормона щитовидной железы
Врожденная гиперплазия надпочечников Организм ребенка неправильно производит гормоны надпочечников Ребенок будет часто болеть и может умереть Один случай из 12,000 новорожденных Медикаменты, регулирующие выработку гормонов
Галастоземия Ребенок не может безопасно переваривать сахар, содержащийся в молоке У ребенка будет поврежден мозг и другие органы, он может умереть Один случай из 60,000 новорожденных Специальная диета без молочного сахара
Гемоглобинопатии (включая серповидно-клеточную анемию) Клетки крови ребенка могут свернуться, заблокировать сосуды и лишить клетки кислорода Ребенок будет подвержен частым инфекциям, анемиям и болевому кризису Один случай из 10,000 новорожденных Один случай из 400 новорожденных африканского происхождения Антибиотики, иммунизация, профилактика
Муковисцидоз Слизь накапливается в легких ребенка и в других частях тела Ребенок будет плохо расти и часто болеть Один случай из 2,500 новорожденных (Европейского происхождения) Антибиотики и ферменты
Дефицит биотинидазы Ребенок не может усваивать необходимый витамин биотин У ребенка будет поврежден мозг и другие органы, он может умереть Один случай из 60,000 новорожденных Витаминные добавки
Фенилкетонурия Ребенок не в состоянии усваивать строительные блоки белков Ребенок будет сильно отставать в умственном развитии Один случай из 10,000 новорожденных Специальная диета с низким содержанием белка
Болезнь кленового сиропа Ребенок не в состоянии усваивать строительные блоки белков Ребенок станет инвалидом и может умереть Один случай из 185,000 новорожденных Специальная диета с низким содержанием белка
Гомоцистинурия Ребенок не в состоянии усваивать строительные блоки белков Ребенок будет отставать в развитии Один случай из 300,000 новорожденных Специальная диета и лекарства
Тирозинемия Ребенок не в состоянии усваивать строительные блоки белков У ребенка будут повреждены печень и почки Один случай из 100,000 новорожденных Специальная диета и лекарства
Цитруллинемия/ Аргининосукцинатная ацидемия У ребенка аномальный белок в побочных продуктах тела У ребенка будет поврежден мозг, у него будут судороги, он может умереть Один случайна от 70,000 до 100,000 новорожденных Специальная диета и лекарства
Органические ацидемии У ребенка аномальный белок в побочных продуктах тела Ребенок будет часто болеть и может умереть Один случай из 50,000 новорожденных Специальная диета и лекарства
Расстройства окисления жирных кислот Ребенок не может расщеплять жиры для получения энергии Ребенок будет иметь повреждения органов и может умереть Один случай из 10,000 новорожденных Специальная диета и исключение голодания

 

Полный список диагностируемых расстройств:

Дисфункции аминокислот

  1. Аргининемия
  2. Аргининосукцинатная ацидурия (недостаточность лиазы AСA)
  3. Дефекты в регенерации биоптерина / Дефекты биосинтеза биоптерина
  4. Дефицит карбамоилфосфат синтетазы (CPS)
  5. Цитруллинемия
  6. Гомоцистинурия
  7. Гиперметионемия
  8. Синдром Гипераммонемии, Гиперметионемии, Гомоцитруллинемии (ГГГ)
  9. Круговая атрофия сетчатки и сосудистой оболочки глаза
  10. Болезнь кленового сиропа (MSUD)
  11. Некетотическая гиперглицинемия (Глициновая энцефалопатия)
  12. Дефицит орнитинтранскарбамилазы
  13. Фенилкетонурия
  14. Переходная тирозинемия новорожденных
  15. Тирозинемия типа I
  16. Тирозинемия типа II
  17. Тирозинемия типа III

Нарушения обмена жирных кислот

  1. Дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей
  2. Дефицит гидроацил-КоA-дегидрогеназы коротких цепей
  3. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средних цепей (MCADD)
  4. Длинная цепь гидроацил-КоА-дегидрогеназы 3 (LCHAD)
  5. Очень длинная цепь ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCADD)
  6. Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы
  7. Дефект усвоения карнитина (CUD)
  8. Дефицит карнитин-пальмитоила типа I переходный
  9. Дефицит карнитин-пальмитоила типа II переходный
  10. Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы типа II (глутаровая ацидемия тип II)
  11. Дефицит трифункционального белка
  12. Дефицит 3-кетоацил-КоА-тиолазы средней цепи

Другие расстройства метаболизма органических кислот

  1. Дефект синтеза аденозилкобаламина
  2. Изовалериановая ацидемия (дефицит изовалерил-КоА-дегидрогеназы)
  3. Дефицит изобутирил –КоА-дегидрогеназы
  4. Дефицит глутарил-КоА-дегидрогеназы типа I (глутаровая ацидемия типа I)
  5. Дефицит малонил-СоА-декарбоксилазы (Малоновая ацидурия)
  6. Метилмалоновая ацидемия (MMA)
  7. Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (недостаточность биотинидазы)
  8. Переходной дефицит метилмалонил-КоА
  9. Дефицит лиаза-3-гидрокси-3-метил-глутарил- КоА (дефицит лиазы HMG CoA)
  10. Дефицит 2-метил-3-гидроксибутирил-КоА-дегидрогеназы
  11. Множественный дефицит КоА-карбоксилазы (MCD) (дефицит синтетической холокарбоксилазы)
  12. Врожденный дефицит витамина B12
  13. Митохондриальная недостаточность ацетоацетил-КоА-тиолазы (дефицита бета кето тиолазы)
  14. Недостаточность пропионил-КоА-карбоксилазы (пропионовая ацидемия)
  15. Этилмалоническая энцефалопатия
  16. Формиминоглютамическая ацидурия
  17. Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы
  18. Дефицит 3-метилглютаконил-КоА гидратазы

Эндокринные дисфункции:

  1. Гипотиреодизм
  2. Галактоземия
  3. Муковисцидоз

Пример выдачи результатов тестирования

© BabyScreening 

Новости